基因检测

PGT 分为三种类型： 1. 非整倍体植入前基因检测 (PGT-A)：这种类型的 PGT 筛查胚胎中某些类型的染色体异常。人类每个细胞中有23对染色体。每对中的一条染色体由卵子提供，另一条由精子提供。胚胎通常会出现随机染色体异常，例如缺失或多余的染色体（非整倍性）。这些染色体异常是偶然发生的，通常不是从父母或捐赠者那里遗传的。具有非整倍体的胚胎更有可能导致流产或试管婴儿周期失败。不太常见的是，非整倍体可能会导致婴儿出生时患有唐氏综合症或特纳综合症等染色体疾病。
2. 单基因疾病的植入前基因检测 (PGT-M)：当患者在胚胎中发生特定遗传状况的风险增加时，会进行这种类型的 PGT。当一个人受到可能遗传给他或她的孩子的遗传疾病的影响时，例如作为 X 连锁疾病携带者的女性，或者当一个人及其伴侣或捐赠者都是相同常染色体隐性遗传疾病的携带者时, PGT-M 是合适的。
3. 结构重排的植入前基因检测 (PGT-SR)：这种类型的 PGT 在患者或其伴侣自身染色体发生重排（例如易位或倒位）时进行。患有上述疾病的人产生染色体缺失或多余的胚胎的风险增加。缺少或多余的染色体片段的胚胎更有可能导致流产或有严重健康问题的孩子。

PGT-A 可以在任何体外受精周期中进行，但进行此测试的决定很复杂，应在与您的医生或遗传顾问仔细讨论后做出。PGT-A 主要用于有反复流产（流产）、多次失败的 IVF 周期、先前怀孕或患有某些染色体异常的孩子的患者
相比之下，PGT-M 和 PGT-SR 仅在患者、他们的伴侣和/或他们的捐赠者的基因检测结果异常导致胚胎患遗传疾病的风险增加时才进行。PGT-M 是胚胎中单基因疾病风险增加的患者的一种选择，例如镰状细胞性贫血。PGT-SR 是染色体易位或倒位患者的一种选择。这两个程序使患者有机会在怀孕前降低患病孩子的风险。