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基因检测
基因检测是一种医学检测,可识别基因、染色体或蛋白质的变化。
基因检测
基因检测是“筛选胚胎以确保它们具有正确数量的染色体”的另一种说法。每个人都有 23 组染色体。如果有多余或缺失的染色体,可能会导致流产或出生缺陷。此外,我们还在测试性染色体,能够告诉您胚胎的性别。
在通过体外受精制造胚胎后,从最终成为胎盘的组织中取出 3 到 5 个细胞并送到实验室进行分析。我们还可以检测您家族中可能存在的特定致病突变,例如囊性纤维化或癌症相关的 BRCA 突变。
在通过体外受精制造胚胎后,从最终成为胎盘的组织中取出 3 到 5 个细胞并送到实验室进行分析。我们还可以检测您家族中可能存在的特定致病突变,例如囊性纤维化或癌症相关的 BRCA 突变。
F.A.Q.
常见问题
什么是胚胎植入前基因检测 (PGT)?
植入前基因检测 (PGT) 是一种用于识别体外受精 (IVF) 产生的胚胎中的遗传异常的程序。PGT 在胚胎移植到子宫之前进行。PGT 过程可以显示胚胎是否具有特定的遗传状况或染色体异常。
是否有不同类型的 PGT?
PGT 分为三种类型: 1. 非整倍体植入前基因检测 (PGT-A):这种类型的 PGT 筛查胚胎中某些类型的染色体异常。人类每个细胞中有23对染色体。每对中的一条染色体由卵子提供,另一条由精子提供。胚胎通常会出现随机染色体异常,例如缺失或多余的染色体(非整倍性)。这些染色体异常是偶然发生的,通常不是从父母或捐赠者那里遗传的。具有非整倍体的胚胎更有可能导致流产或试管婴儿周期失败。不太常见的是,非整倍体可能会导致婴儿出生时患有唐氏综合症或特纳综合症等染色体疾病。
2. 单基因疾病的植入前基因检测 (PGT-M):当患者在胚胎中发生特定遗传状况的风险增加时,会进行这种类型的 PGT。当一个人受到可能遗传给他或她的孩子的遗传疾病的影响时,例如作为 X 连锁疾病携带者的女性,或者当一个人及其伴侣或捐赠者都是相同常染色体隐性遗传疾病的携带者时, PGT-M 是合适的。
3. 结构重排的植入前基因检测 (PGT-SR):这种类型的 PGT 在患者或其伴侣自身染色体发生重排(例如易位或倒位)时进行。患有上述疾病的人产生染色体缺失或多余的胚胎的风险增加。缺少或多余的染色体片段的胚胎更有可能导致流产或有严重健康问题的孩子。
2. 单基因疾病的植入前基因检测 (PGT-M):当患者在胚胎中发生特定遗传状况的风险增加时,会进行这种类型的 PGT。当一个人受到可能遗传给他或她的孩子的遗传疾病的影响时,例如作为 X 连锁疾病携带者的女性,或者当一个人及其伴侣或捐赠者都是相同常染色体隐性遗传疾病的携带者时, PGT-M 是合适的。
3. 结构重排的植入前基因检测 (PGT-SR):这种类型的 PGT 在患者或其伴侣自身染色体发生重排(例如易位或倒位)时进行。患有上述疾病的人产生染色体缺失或多余的胚胎的风险增加。缺少或多余的染色体片段的胚胎更有可能导致流产或有严重健康问题的孩子。
谁应该为他们的胚胎进行 PGT?
PGT-A 可以在任何体外受精周期中进行,但进行此测试的决定很复杂,应在与您的医生或遗传顾问仔细讨论后做出。PGT-A 主要用于有反复流产(流产)、多次失败的 IVF 周期、先前怀孕或患有某些染色体异常的孩子的患者
相比之下,PGT-M 和 PGT-SR 仅在患者、他们的伴侣和/或他们的捐赠者的基因检测结果异常导致胚胎患遗传疾病的风险增加时才进行。PGT-M 是胚胎中单基因疾病风险增加的患者的一种选择,例如镰状细胞性贫血。PGT-SR 是染色体易位或倒位患者的一种选择。这两个程序使患者有机会在怀孕前降低患病孩子的风险。
相比之下,PGT-M 和 PGT-SR 仅在患者、他们的伴侣和/或他们的捐赠者的基因检测结果异常导致胚胎患遗传疾病的风险增加时才进行。PGT-M 是胚胎中单基因疾病风险增加的患者的一种选择,例如镰状细胞性贫血。PGT-SR 是染色体易位或倒位患者的一种选择。这两个程序使患者有机会在怀孕前降低患病孩子的风险。
PGT 过程对胚胎有风险吗?
可悲的是,是的。当从每个胚胎中取出细胞进行 PGT(活检过程)时,损伤胚胎的可能性很小。此外,由于在进行 PGT 时必须冷冻胚胎,因此它们还必须在移植前进行解冻程序。根据我们中心的经验,活检后解冻的胚胎存活率为 97%。
我需要遗传咨询吗?
我们强烈鼓励所有对 PGT 感兴趣的患者与我们的遗传顾问预约。此咨询将确保您了解此测试的好处、限制和风险。遗传咨询师还将根据您的个人和家族史确定是否有任何其他问题需要在您的体外受精周期之前解决。
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